Un estudi de la Fundació Puigvert, Premi Íñigo Álvarez de Toledo d'investigació en nefrologia

Un estudi sobre el diagnòstic genètic de les malalties renals hereditàries dirigit per Elisabet Ars Criach, del Laboratori de Biologia Molecular de la Fundació Puigvert, ha estat premiat en la XXXI edició dels Premis Íñigo Álvarez de Toledo d'investigació en nefrologia, que és el premi nacional d'investigació més prestigiós en aquesta especialitat mèdica.

 

El treball titulat “Un panell de gens de malaltia renal permet un diagnòstic genètic complet de les malalties renals hereditàries quístiques i glomerulars”, publicat a la prestigiosa revista Kidney International, ha estat guardonat en la categoria d'Investigació clínica o aplicada de l'any 2019.

En aquest estudi s'analitzen simultàniament tots els gens coneguts que causen malalties renals hereditàries quístiques i glomerulars, i s'aconsegueix un diagnòstic definitiu en més del 70 % de pacients. Aquesta tecnologia millora l'eficiència, abarateix el cost i fa més accessible el diagnòstic genètic al nefròleg clínic. El diagnòstic genètic és crucial per a un assessorament genètic precís i és la base de la medicina personalitzada per a aquests pacients. Aquests avenços fan possible identificar noves dianes terapèutiques i estan permetent desenvolupar nous tractaments per a aquestes malalties.

Creats el 1989, els Premis Íñigo Álvarez de Toledo (PIAT) són el reconeixement més important que s'atorga a Espanya a la investigació relacionada amb la patologia del ronyó. Cada any, un jurat s'encarrega de seleccionar la millor investigació bàsica, clínica i d'infermeria (publicada o inèdita) realitzada l'any anterior.